“Perempuan memiliki peran yang sangat fundamental dalam masyarakat. Ada ungkapan women is the foundation of the state. Karena itu, kesehatan perempuan, termasuk pada Turner Syndrome, harus dijaga secara serius,” ujarnya.
Dr. Kanadi menegaskan bahwa Turner Syndrome merupakan kondisi genetik bawaan akibat kehilangan atau kelainan pada kromosom X yang tidak dapat “diperbaiki”.
“Ini kondisi yang tidak bisa dikoreksi. Artinya, pasien akan hidup dengan kondisi ini sepanjang hidupnya. Karena itu, penanganannya harus berkelanjutan,” jelasnya.
Ia juga menyoroti kesalahpahaman yang kerap muncul di masyarakat, terutama terkait terapi hormon. “Kadang orang tua mengira terapi hormon itu seolah-olah ‘menyembuhkan’. Padahal bukan. Kita bukan memperbaiki kromosomnya, tapi menggantikan hormon yang tidak bisa diproduksi tubuh,” tegasnya.
Lebih lanjut Dr. Kanadi menekankan pentingnya memahami konsep pubertas secara utuh. Ia menyayangkan bahwa banyak orang tua menganggap menstruasi sebagai tujuan utama terapi.
“Sering kali pertanyaannya hanya: ‘Kok belum haid?’ Seolah-olah itu tujuan akhir. Padahal menstruasi hanyalah end product dari proses hormonal yang kompleks,” katanya.
Ia menjelaskan bahwa pubertas adalah proses transformasi besar dari anak menjadi dewasa, yang melibatkan perkembangan fisik kematangan organ reproduksi dan perubahan hormonal yang kompleks.
Dalam banyak kasus, perkembangan fisik dapat terjadi lebih cepat dibanding kematangan emosional. “Kita sering melihat remaja secara fisik sudah matang, tapi secara psikologis belum. Ini realita yang harus dipahami,” tambahnya.
Pentingnya Hormon Estrogen
Dr. Kanadi menekankan bahwa hormon estrogen merupakan elemen sentral dalam kesehatan perempuan, dengan peran yang jauh melampaui reproduksi. “Hormon estrogen bekerja dari ujung kepala sampai ujung kaki,” ujarnya.
Beberapa fungsi penting estrogen antara lain perkembangan payudara sebagai tanda awal pubertas, pertumbuhan rahim dan kesiapan reproduksi, perlindungan kardiovaskular, menjaga kepadatan tulang, mendukung fungsi otak dan memori serta mengatur metabolisme kolesterol.
Tanpa estrogen, berbagai sistem tubuh seorang perempuan akan terdampak. Bukan hanya tidak haid. Tapi juga kehilangan proteksi terhadap tulang, jantung, hingga fungsi kognitif.
Pada Turner Syndrome, masalah utama terletak pada indung telur (ovarium) yang tidak berkembang optimal.“Cadangan sel telur pada kondisi ini sangat minimal, bahkan bisa tidak ada. Akibatnya, tidak ada produksi estrogen,” jelasnya.
Dampaknya antara lain tidak terjadi pubertas spontan, tidak terjadi menstruasi, gangguan perkembangan seksual sekunder dan hilangnya potensi kesuburan.
Untuk mengatasinya, terapi sulih hormon bisa dilakukan, bukan sekadar terapi simptomatik. Tujuan utama bukan membuat pasien haid, tapi menggantikan hormon yang hilang agar fungsi tubuh tetap berjalan optimal.
Ia mengungkapkan adanya kasus pasien yang berhenti terapi setelah mengalami menstruasi pertama.“Orang tua mengira sudah sembuh karena sudah haid, lalu tidak kontrol lagi. Ini keliru besar,” ujarnya.
Ia mengakui salah satu isu paling kompleks dalam Turner Syndrome adalah kesuburan. Hingga saat ini, kemampuan menghasilkan sel telur secara alami pada sebagian besar pasien sangat terbatas. Namun, perkembangan teknologi membuka peluang melalui fertility preservation (pelestarian kesuburan), seperti pembekuan jaringan ovarium dan pembekuan sel telur.
Meski demikian, Dr. Kanadi menekankan bahwa prosedur ini masih menghadapi berbagai tantangan. “Ini bukan hal sederhana. Ada aspek medis, teknis, hingga etika, terutama jika dilakukan pada anak-anak,” jelasnya.
Menurut Dr. Kanadi, Turner Syndrome harus ditangani dengan pendekatan jangka panjang yang terintegrasi. Pendekatan tersebut mencakup terapi hormon berkelanjutan, pemantauan kesehatan reproduksi, evaluasi kepadatan tulang dan dukungan psikososial.
Sesuaikan Kondisi Pasien
Sementara itu, dalam sambutan pengantarnya, Prof. Dr. Aman Pulungan, Sp.A, Subsp.End (K), FAAP, FRCPI (Hon.), FIAP (Hon.), Chairman of Yayasan Kesehatan Anak Global mengatakan penanganan Turner Syndrome tidak bisa sepenuhnya mengikuti teori atau rekomendasi baku, melainkan harus disesuaikan dengan kondisi nyata pasien di lapangan. Sebab dalam praktik klinis sering kali ditemukan pasien datang pada usia yang sudah melewati fase ideal intervensi awal, sehingga pendekatan terapi harus lebih fleksibel.
“Kita sering bertemu pasien di usia 12 tahun atau bahkan lebih. Dalam kondisi seperti ini, rekomendasi harus kita timbang dengan melihat risiko dan manfaat secara menyeluruh,” ujarnya.
Ia menegaskan bahwa salah satu tujuan utama terapi adalah mengoptimalkan tinggi badan selama masih memungkinkan.“Selama kecepatan pertumbuhan masih ada, misalnya masih sekitar 2 cm per tahun, terapi hormon pertumbuhan tetap bisa dilanjutkan,” jelasnya.
Namun, ia juga mengingatkan bahwa intervensi tidak boleh ditunda terlalu lama.“Kalau sudah usia 12 tahun dan belum mendapat terapi yang diperlukan, sebaiknya segera dimulai,” tegasnya.
