JAKARTA – Deteksi dini menjadi faktor krusial dalam penanganan Turner Syndrome, sebuah kelainan genetik yang memengaruhi kromosom X pada anak perempuan. Dengan diagnosis dan terapi yang tepat waktu, anak-anak dengan Turner Syndrome tetap memiliki peluang besar untuk mencapai kualitas hidup yang baik.
Hal ini disampaikan oleh dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End (K), dalam acara Patient Gathering Turner Syndrome yang digelar Rumah Sakit Pondok Indah bekerja sama dengan Yayasan Kesehatan Anak Global, Minggu (26/4/2026). Selain dr. Ghaisani, acara yang mengambil tema “Mengenali Lebih Dini, Merawat Lebih Baik” tersebut juga menghadirkan Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.FER, M.Sc dan Prof. Dr. Aman Pulungan Sp.A, Subsp.End (K).
Dalam paparannya, dr. Ghaisani menjelaskan bahwa Turner Syndrome memiliki berbagai tanda klinis yang sebenarnya sudah dapat dikenali sejak bayi. Salah satu ciri khas yang cukup menonjol adalah lymphedema, yaitu pembengkakan akibat gangguan sistem limfatik yang biasanya terlihat pada tangan, kaki, atau bagian belakang leher.
“Selain itu, bayi juga dapat memiliki leher yang tampak lebih pendek, garis rambut yang lebih rendah di bagian belakang kepala, serta pembengkakan pada ekstremitas,” jelasnya.
Tidak hanya itu, beberapa tanda fisik lain yang bisa ditemukan meliputi posisi telinga yang lebih rendah (low-set ears), leher pendek atau berlipat (webbed neck), kelainan siku (cubitus valgus), jarak antar puting yang lebih lebar dan pemendekan tulang jari keempat (short fourth metacarpal).
Meski demikian, dr. Ghaisani menekankan bahwa gejala Turner Syndrome sangat bervariasi dan tidak semua tanda harus muncul pada setiap pasien. Salah satu ciri paling konsisten dari Turner Syndrome adalah gangguan pertumbuhan. Hampir 95 hingga 100 persen anak dengan Turner Syndrome mengalami perawakan pendek.
Selain itu, gangguan pubertas juga menjadi masalah utama, seperti keterlambatan perkembangan seksual atau tidak terjadinya menstruasi (amenore primer).
Namun, ia mengingatkan bahwa banyak kasus masih terlambat terdiagnosis karena adanya asumsi keliru di masyarakat.“Sering kali anak dianggap pendek karena faktor genetik orang tua, atau diharapkan akan mengejar saat pubertas. Padahal itu tidak selalu benar,” tegasnya.
Pentingnya Analisis Kromosom
Pemeriksaan analisis kromosom lanjut dr Ghaisani menjadi langkah penting untuk memastikan diagnosis. Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan segera jika ditemukan salah satu kondisi, anak perempuan dengan perawakan pendek tanpa penyebab jelas, kelainan jantung, terutama di sisi kiri dan keterlambatan pubertas atau belum menstruasi. “Bahkan satu tanda saja sudah cukup untuk mempertimbangkan pemeriksaan kromosom,” katanya, menekankan pentingnya kewaspadaan tenaga medis.
Dalam penjelasannya, dr. Ghaisani juga memaparkan bahwa pertumbuhan tinggi badan manusia dipengaruhi oleh beberapa fase yakni 30% dari masa dalam kandungan (intrauterine), 15% fase bayi, 40% fase anak-anak (childhood) dan 15% fase pubertas. Artinya, masa anak-anak merupakan periode paling penting untuk intervensi pertumbuhan.
“Banyak orang berharap pubertas bisa mengejar ketertinggalan tinggi badan, padahal kontribusinya hanya sekitar 15 persen,” jelasnya.
Untuk mengoptimalkan tinggi badan anak dengan Turner Syndrome, terapi hormon pertumbuhan (growth hormone) menjadi salah satu penanganan utama. Menurut dr. Ghaisani, terapi dapat meningkatkan tinggi badan akhir sekitar 5–8 cm dibandingkan tanpa terapi. Dan hasil terbaik diperoleh jika terapi dimulai sejak usia dini dengan durasi terapi yang lebih panjang memberikan hasil lebih optimal. “Semakin cepat dimulai, semakin besar peluang anak mencapai tinggi badan optimal. Sebaiknya dimulai bahkan sebelum usia dua tahun jika sudah terlihat perlambatan pertumbuhan,” jelasnya.
Salah satu masalah terbesar di lapangan adalah banyak pasien baru terdiagnosis pada usia remaja, sekitar 15 tahun. Hal ini menimbulkan dilema dalam terapi, karena pada usia tersebut pertumbuhan tinggi badan sudah terbatas, pubertas belum terjadi dan risiko gangguan tulang dan psikososial meningkat. “Kalau terdiagnosis lebih awal, kita bisa fokus dulu ke pertumbuhan, baru kemudian mengatur induksi pubertas. Ini jauh lebih ideal,” jelasnya.
Dr. Ghaisani juga menjelaskan bahwa hormon estrogen memiliki dua efek penting. Pertama, merangsang percepatan pertumbuhan (growth spurt). Dan kedua, mempercepat penutupan lempeng pertumbuhan (growth plate). Artinya, meskipun pubertas dapat meningkatkan tinggi badan secara cepat, proses tersebut juga sekaligus menghentikan pertumbuhan.
“Inilah alasan kenapa terapi hormon pertumbuhan sebaiknya dimaksimalkan sebelum induksi pubertas,” tambahnya.
Perlu Pendekatan Multidimensional
Pada kesempatan yang sama, Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.FER, M.Sc menyampaikan bahwa penanganan Turner Syndrome tidak bisa dilakukan secara parsial, melainkan membutuhkan pendekatan multidimensional yang mencakup aspek pertumbuhan, pubertas, hingga kesehatan reproduksi jangka panjang. Karena Turner Syndrome bukan hanya persoalan medis semata, tetapi juga menyangkut aspek kehidupan perempuan secara menyeluruh.
